Ominaisuudet

Geeniin SLC35D1 yhdistetyt ominaisuudet

solute carrier family 35 member D1

Human Phenotype Ontology yhdistää SLC35D1-geeniin 44 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flattened vertebrae	Aina
Hook-shaped collarbone	Aina
Narrow chest	Aina
Narrow vertebral interpedicular distance	Aina
Ovoid vertebral bodies	Aina
Short long bone	Aina
Small chest	Aina
Snail-like ilia	Aina
Abnormal vertebral body morphology	Hyvin usein (80–99%)
Short ribs	Hyvin usein (80–99%)
Small shoulder blade	Hyvin usein (80–99%)
Small wings of the pelvic girdle	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped back bones	Hyvin usein (80–99%)
Advanced bone age	Joskus (5–29%)
Anterior rib cupping	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Flat acetabular roof	Aina
Limb undergrowth	Aina
Abnormality of the wide portion of a long bone	Hyvin usein (80–99%)
Short calf bone	Hyvin usein (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Hyvin usein (80–99%)
Wide calf bone	Hyvin usein (80–99%)
Club foot on both sides	Usein (30–79%)
Accelerated ankle bone maturation	Joskus (5–29%)
Dumbbell-shaped long bone	Joskus (5–29%)
Thickening of shaft or central part of long bones	Joskus (5–29%)
Accelerated wrist bone maturation	Ei kirjattu
Irregular wide portion of a long bone	Ei kirjattu
Short fingers or toes	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Midface retrusion	Aina
Big calvaria	Hyvin usein (80–99%)
Short neck	Hyvin usein (80–99%)
Zygomatic flattening	Hyvin usein (80–99%)
Long, narrow head	Usein (30–79%)
Short nose	Usein (30–79%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Belly sticks out	Aina
Umbilical hernia	Aina

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal fingernails	Usein (30–79%)
Underdeveloped toenails	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nonimmune hydrops fetalis	Aina
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disproportionate short-limb short stature	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SLC35D1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test