Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC35D1

solute carrier family 35 member D1

Human Phenotype Ontology knytter 44 egenskaber til SLC35D1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Flattened vertebraeAltid
Hook-shaped collarboneAltid
Narrow chestAltid
Narrow vertebral interpedicular distanceAltid
Ovoid vertebral bodiesAltid
Short long boneAltid
Small chestAltid
Snail-like iliaAltid
Abnormal vertebral body morphologyMeget ofte (80–99 %)
Short ribsMeget ofte (80–99 %)
Small shoulder bladeMeget ofte (80–99 %)
Small wings of the pelvic girdleMeget ofte (80–99 %)
Underdeveloped back bonesMeget ofte (80–99 %)
Advanced bone ageNogle gange (5–29 %)
Anterior rib cuppingIkke registreret

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Flat acetabular roofAltid
Limb undergrowthAltid
Abnormality of the wide portion of a long boneMeget ofte (80–99 %)
Short calf boneMeget ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbsMeget ofte (80–99 %)
Wide calf boneMeget ofte (80–99 %)
Club foot on both sidesOfte (30–79 %)
Accelerated ankle bone maturationNogle gange (5–29 %)
Dumbbell-shaped long boneNogle gange (5–29 %)
Thickening of shaft or central part of long bonesNogle gange (5–29 %)
Accelerated wrist bone maturationIkke registreret
Irregular wide portion of a long boneIkke registreret
Short fingers or toesIkke registreret

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Midface retrusionAltid
Big calvariaMeget ofte (80–99 %)
Short neckMeget ofte (80–99 %)
Zygomatic flatteningMeget ofte (80–99 %)
Long, narrow headOfte (30–79 %)
Short noseOfte (30–79 %)
Cleft palateNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Belly sticks outAltid
Umbilical herniaAltid

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal fingernailsOfte (30–79 %)
Underdeveloped toenailsOfte (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Nonimmune hydrops fetalisAltid
Swelling caused by excess lymph fluid under skinMeget ofte (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
High levels of amniotic fluidMeget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Undescended testesOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Disproportionate short-limb short statureMeget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC35D1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test