Traits

Traits linked to SLC1A2

solute carrier family 1 member 2

The Human Phenotype Ontology links 72 traits to SLC1A2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
EEG abnormality	Sempre
Epileptic encephalopathy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Myoclonic seizure	Sempre
Encephalopathy	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of coordination	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Frequente (30–79%)
Delayed CNS myelination	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Epileptic spasm	Frequente (30–79%)
Focal tonic seizure	Frequente (30–79%)
Generalized tonic seizure	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Hypsarrhythmia	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
IQ less than 20	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Myoclonic status epilepticus	Frequente (30–79%)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Frequente (30–79%)
Tetraparesis	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Abnormal myelination	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Autism	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Brain degeneration	Por vezes (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
Impulsivity	Por vezes (5–29%)
Involuntary movements	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
Mental deterioration	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Unsteady walk	Por vezes (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Raramente (1–4%)
Absent speech development	Não registado
Inability to walk	Não registado
Irritability	Não registado
Lethargy	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Poor head control	Por vezes (5–29%)
Rigidity	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado
Kyphoscoliosis	Não registado

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Raramente (1–4%)
Abnormality of vision	Raramente (1–4%)
Optic atrophy	Raramente (1–4%)
Retina degeneration	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Increased muscle tone of arm or leg	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Increased calcium level in kidney	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLC1A2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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