Traits

Traits linked to SLC1A2

solute carrier family 1 member 2

The Human Phenotype Ontology links 72 traits to SLC1A2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
EEG abnormality	Aina
Epileptic encephalopathy	Aina
Global developmental delay	Aina
Myoclonic seizure	Aina
Encephalopathy	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of coordination	Usein (30–79%)
Babinski sign	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Usein (30–79%)
Delayed CNS myelination	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Epileptic spasm	Usein (30–79%)
Focal tonic seizure	Usein (30–79%)
Generalized tonic seizure	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Hypsarrhythmia	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Intellectual disability, severe	Usein (30–79%)
IQ less than 20	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
Myoclonic status epilepticus	Usein (30–79%)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Usein (30–79%)
Tetraparesis	Usein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Usein (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Abnormal myelination	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Autism	Joskus (5–29%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Brain degeneration	Joskus (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
Impulsivity	Joskus (5–29%)
Involuntary movements	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
Mental deterioration	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Unsteady walk	Joskus (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Harvinainen (1–4 %)
Absent speech development	Ei kirjattu
Inability to walk	Ei kirjattu
Irritability	Ei kirjattu
Lethargy	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Poor head control	Joskus (5–29%)
Rigidity	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Ei kirjattu
Kyphoscoliosis	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Harvinainen (1–4 %)
Abnormality of vision	Harvinainen (1–4 %)
Optic atrophy	Harvinainen (1–4 %)
Retina degeneration	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or leg	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased calcium level in kidney	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLC1A2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test