Rysy

Rysy spojené s SLC1A2

solute carrier family 1 member 2

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC1A2 72 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
EEG abnormality	Vždy
Epileptic encephalopathy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Myoclonic seizure	Vždy
Encephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of coordination	Často (30–79 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Epileptic spasm	Často (30–79 %)
Focal tonic seizure	Často (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
IQ less than 20	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Myoclonic status epilepticus	Často (30–79 %)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Často (30–79 %)
Tetraparesis	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Abnormal myelination	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Autism	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Někdy (5–29 %)
Impulsivity	Někdy (5–29 %)
Involuntary movements	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Mental deterioration	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Unsteady walk	Někdy (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Vzácně (1–4 %)
Absent speech development	Nezaznamenáno
Inability to walk	Nezaznamenáno
Irritability	Nezaznamenáno
Lethargy	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Poor head control	Někdy (5–29 %)
Rigidity	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno
Kyphoscoliosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of vision	Vzácně (1–4 %)
Optic atrophy	Vzácně (1–4 %)
Retina degeneration	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased muscle tone of arm or leg	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased calcium level in kidney	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC1A2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test