Traits

Traits linked to SLC1A2

solute carrier family 1 member 2

The Human Phenotype Ontology links 72 traits to SLC1A2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
EEG abnormality	Zawsze
Epileptic encephalopathy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Myoclonic seizure	Zawsze
Encephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of coordination	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
Delayed CNS myelination	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Epileptic spasm	Często (30–79%)
Focal tonic seizure	Często (30–79%)
Generalized tonic seizure	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Hypsarrhythmia	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
IQ less than 20	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Myoclonic status epilepticus	Często (30–79%)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Często (30–79%)
Tetraparesis	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Abnormal myelination	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Autism	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Brain degeneration	Czasami (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
Involuntary movements	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Mental deterioration	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Unsteady walk	Czasami (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Rzadko (1–4%)
Absent speech development	Nie odnotowano
Inability to walk	Nie odnotowano
Irritability	Nie odnotowano
Lethargy	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Poor head control	Czasami (5–29%)
Rigidity	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Kyphoscoliosis	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Rzadko (1–4%)
Abnormality of vision	Rzadko (1–4%)
Optic atrophy	Rzadko (1–4%)
Retina degeneration	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Increased muscle tone of arm or leg	Rzadko (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Increased calcium level in kidney	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLC1A2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test