Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SLC1A2

solute carrier family 1 member 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 72 kenmerken aan SLC1A2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
EEG abnormality	Altijd
Epileptic encephalopathy	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Myoclonic seizure	Altijd
Encephalopathy	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of coordination	Vaak (30–79%)
Babinski sign	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Vaak (30–79%)
Delayed CNS myelination	Vaak (30–79%)
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Epileptic spasm	Vaak (30–79%)
Focal tonic seizure	Vaak (30–79%)
Generalized tonic seizure	Vaak (30–79%)
Grand mal seizures	Vaak (30–79%)
Hypsarrhythmia	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Intellectual disability, severe	Vaak (30–79%)
IQ less than 20	Vaak (30–79%)
Loss of developmental milestones	Vaak (30–79%)
Myoclonic status epilepticus	Vaak (30–79%)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Vaak (30–79%)
Tetraparesis	Vaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vaak (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Soms (5–29%)
Abnormal gait	Soms (5–29%)
Abnormal myelination	Soms (5–29%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Autism	Soms (5–29%)
Behavioral abnormality	Soms (5–29%)
Brain degeneration	Soms (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Soms (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Soms (5–29%)
Impulsivity	Soms (5–29%)
Involuntary movements	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)
Mental deterioration	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Unsteady walk	Soms (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Zelden (1–4%)
Absent speech development	Niet vastgelegd
Inability to walk	Niet vastgelegd
Irritability	Niet vastgelegd
Lethargy	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Poor head control	Soms (5–29%)
Rigidity	Soms (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Niet vastgelegd
Kyphoscoliosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Zelden (1–4%)
Abnormality of vision	Zelden (1–4%)
Optic atrophy	Zelden (1–4%)
Retina degeneration	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Soms (5–29%)
High forehead	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Soms (5–29%)
Feeding difficulties	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Short stature	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased muscle tone of arm or leg	Zelden (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased calcium level in kidney	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SLC1A2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen