Características

Características associadas a SEC61A1

SEC61 translocon subunit alpha 1

A Human Phenotype Ontology associa 64 características a SEC61A1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SEC61A1

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic kidney disease	Sempre
Decreased glomerular filtration rate	Sempre
Focal segmental glomerulosclerosis	Sempre
Hyperechogenic kidneys	Sempre
Impaired renal concentrating ability	Sempre
Kidney damage	Sempre
Renal dysplasia	Sempre
Small kidneys	Sempre
Thickening of the tubular basement membrane	Sempre
Acute kidney injury	Por vezes (5–29%)
Cystic kidney disease	Por vezes (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Sempre
Infection in blood stream	Sempre
Pneumonia	Sempre
Recurrent chest infections	Sempre
Recurrent cutaneous abscess formation	Sempre
Decreased specific antibody response to protein-conjugated polysaccharide vaccine	Muito frequente (80–99%)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Frequente (30–79%)
Recurrent infections	Frequente (30–79%)
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Por vezes (5–29%)
Recurrent bronchitis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bone marrow maturation arrest	Sempre
High blood monocyte number	Sempre
Increased plasmablast proportion	Sempre
Low blood neutrophil count	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Low platelet count	Sempre
Decreased blood leukocyte number	Frequente (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Canker sore	Sempre
Inflamed gums	Sempre
Recurrent canker sores	Sempre
Recurrent gingivitis	Sempre
Recurrent sinus disease	Sempre
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Triangular face	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased urinary uromodulin level	Sempre
Elevated circulating parathyroid hormone level	Sempre
Elevated creatinine	Sempre
High blood uric acid level	Sempre
Pleural empyema	Sempre
Increased blood urea nitrogen	Frequente (30–79%)
Increased circulating potassium concentration	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating IgA concentration	Sempre
Increased circulating IgG2 concentration	Sempre
Decreased circulating IgG concentration	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Episodic vomiting	Sempre
Perianal abscess	Sempre
Chronic constipation	Por vezes (5–29%)
Frequent Giardia lamblia infestation	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Small for gestational age	Sempre
Short stature	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent inflammation of tonsils	Sempre
Raynaud phenomenon	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Poor wound healing	Sempre
Warts	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent middle ear infection	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Gout	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Mild global developmental delay	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SEC61A1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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