Tratti

Tratti collegati a SEC61A1

SEC61 translocon subunit alpha 1

La Human Phenotype Ontology collega 64 tratti a SEC61A1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SEC61A1

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic kidney disease	Sempre
Decreased glomerular filtration rate	Sempre
Focal segmental glomerulosclerosis	Sempre
Hyperechogenic kidneys	Sempre
Impaired renal concentrating ability	Sempre
Kidney damage	Sempre
Renal dysplasia	Sempre
Small kidneys	Sempre
Thickening of the tubular basement membrane	Sempre
Acute kidney injury	A volte (5–29%)
Cystic kidney disease	A volte (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Sempre
Infection in blood stream	Sempre
Pneumonia	Sempre
Recurrent chest infections	Sempre
Recurrent cutaneous abscess formation	Sempre
Decreased specific antibody response to protein-conjugated polysaccharide vaccine	Molto spesso (80–99%)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Spesso (30–79%)
Recurrent infections	Spesso (30–79%)
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	A volte (5–29%)
Recurrent bronchitis	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bone marrow maturation arrest	Sempre
High blood monocyte number	Sempre
Increased plasmablast proportion	Sempre
Low blood neutrophil count	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Low platelet count	Sempre
Decreased blood leukocyte number	Spesso (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Canker sore	Sempre
Inflamed gums	Sempre
Recurrent canker sores	Sempre
Recurrent gingivitis	Sempre
Recurrent sinus disease	Sempre
Receding chin	A volte (5–29%)
Triangular face	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased urinary uromodulin level	Sempre
Elevated circulating parathyroid hormone level	Sempre
Elevated creatinine	Sempre
High blood uric acid level	Sempre
Pleural empyema	Sempre
Increased blood urea nitrogen	Spesso (30–79%)
Increased circulating potassium concentration	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased circulating IgA concentration	Sempre
Increased circulating IgG2 concentration	Sempre
Decreased circulating IgG concentration	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Episodic vomiting	Sempre
Perianal abscess	Sempre
Chronic constipation	A volte (5–29%)
Frequent Giardia lamblia infestation	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Small for gestational age	Sempre
Short stature	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent inflammation of tonsils	Sempre
Raynaud phenomenon	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor wound healing	Sempre
Warts	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent middle ear infection	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Gout	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Mild global developmental delay	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SEC61A1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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