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Rasgos
Rasgos asociados a SEC61A1
SEC61 translocon subunit alpha 1
El Human Phenotype Ontology asocia 64 rasgos a SEC61A1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chronic kidney disease | Siempre |
| Decreased glomerular filtration rate | Siempre |
| Focal segmental glomerulosclerosis | Siempre |
| Hyperechogenic kidneys | Siempre |
| Impaired renal concentrating ability | Siempre |
| Kidney damage | Siempre |
| Renal dysplasia | Siempre |
| Small kidneys | Siempre |
| Thickening of the tubular basement membrane | Siempre |
| Acute kidney injury | A veces (5–29 %) |
| Cystic kidney disease | A veces (5–29 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine | Siempre |
| Infection in blood stream | Siempre |
| Pneumonia | Siempre |
| Recurrent chest infections | Siempre |
| Recurrent cutaneous abscess formation | Siempre |
| Decreased specific antibody response to protein-conjugated polysaccharide vaccine | Muy frecuente (80–99 %) |
| Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent infections | Frecuente (30–79 %) |
| Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine | A veces (5–29 %) |
| Recurrent bronchitis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bone marrow maturation arrest | Siempre |
| High blood monocyte number | Siempre |
| Increased plasmablast proportion | Siempre |
| Low blood neutrophil count | Siempre |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Siempre |
| Low platelet count | Siempre |
| Decreased blood leukocyte number | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Canker sore | Siempre |
| Inflamed gums | Siempre |
| Recurrent canker sores | Siempre |
| Recurrent gingivitis | Siempre |
| Recurrent sinus disease | Siempre |
| Receding chin | A veces (5–29 %) |
| Triangular face | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased urinary uromodulin level | Siempre |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Siempre |
| Elevated creatinine | Siempre |
| High blood uric acid level | Siempre |
| Pleural empyema | Siempre |
| Increased blood urea nitrogen | Frecuente (30–79 %) |
| Increased circulating potassium concentration | Frecuente (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased circulating IgA concentration | Siempre |
| Increased circulating IgG2 concentration | Siempre |
| Decreased circulating IgG concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased circulating IgA concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased circulating IgM concentration | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Episodic vomiting | Siempre |
| Perianal abscess | Siempre |
| Chronic constipation | A veces (5–29 %) |
| Frequent Giardia lamblia infestation | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small for gestational age | Siempre |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent inflammation of tonsils | Siempre |
| Raynaud phenomenon | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Poor wound healing | Siempre |
| Warts | Siempre |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Siempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Gout | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Mild global developmental delay | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SEC61A1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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