Egenskaber

Egenskaber knyttet til SEC61A1

SEC61 translocon subunit alpha 1

Human Phenotype Ontology knytter 64 egenskaber til SEC61A1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SEC61A1

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic kidney disease	Altid
Decreased glomerular filtration rate	Altid
Focal segmental glomerulosclerosis	Altid
Hyperechogenic kidneys	Altid
Impaired renal concentrating ability	Altid
Kidney damage	Altid
Renal dysplasia	Altid
Small kidneys	Altid
Thickening of the tubular basement membrane	Altid
Acute kidney injury	Nogle gange (5–29 %)
Cystic kidney disease	Nogle gange (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Altid
Infection in blood stream	Altid
Pneumonia	Altid
Recurrent chest infections	Altid
Recurrent cutaneous abscess formation	Altid
Decreased specific antibody response to protein-conjugated polysaccharide vaccine	Meget ofte (80–99 %)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Ofte (30–79 %)
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent bronchitis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bone marrow maturation arrest	Altid
High blood monocyte number	Altid
Increased plasmablast proportion	Altid
Low blood neutrophil count	Altid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altid
Low platelet count	Altid
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Canker sore	Altid
Inflamed gums	Altid
Recurrent canker sores	Altid
Recurrent gingivitis	Altid
Recurrent sinus disease	Altid
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)
Triangular face	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased urinary uromodulin level	Altid
Elevated circulating parathyroid hormone level	Altid
Elevated creatinine	Altid
High blood uric acid level	Altid
Pleural empyema	Altid
Increased blood urea nitrogen	Ofte (30–79 %)
Increased circulating potassium concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased circulating IgA concentration	Altid
Increased circulating IgG2 concentration	Altid
Decreased circulating IgG concentration	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Episodic vomiting	Altid
Perianal abscess	Altid
Chronic constipation	Nogle gange (5–29 %)
Frequent Giardia lamblia infestation	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small for gestational age	Altid
Short stature	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent inflammation of tonsils	Altid
Raynaud phenomenon	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor wound healing	Altid
Warts	Altid

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent middle ear infection	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gout	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mild global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SEC61A1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test