Ominaisuudet

Geeniin SEC61A1 yhdistetyt ominaisuudet

SEC61 translocon subunit alpha 1

Human Phenotype Ontology yhdistää SEC61A1-geeniin 64 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

SEC61A1

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic kidney disease	Aina
Decreased glomerular filtration rate	Aina
Focal segmental glomerulosclerosis	Aina
Hyperechogenic kidneys	Aina
Impaired renal concentrating ability	Aina
Kidney damage	Aina
Renal dysplasia	Aina
Small kidneys	Aina
Thickening of the tubular basement membrane	Aina
Acute kidney injury	Joskus (5–29%)
Cystic kidney disease	Joskus (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Aina
Infection in blood stream	Aina
Pneumonia	Aina
Recurrent chest infections	Aina
Recurrent cutaneous abscess formation	Aina
Decreased specific antibody response to protein-conjugated polysaccharide vaccine	Hyvin usein (80–99%)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Usein (30–79%)
Recurrent infections	Usein (30–79%)
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Joskus (5–29%)
Recurrent bronchitis	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bone marrow maturation arrest	Aina
High blood monocyte number	Aina
Increased plasmablast proportion	Aina
Low blood neutrophil count	Aina
Low number of red blood cells or hemoglobin	Aina
Low platelet count	Aina
Decreased blood leukocyte number	Usein (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Canker sore	Aina
Inflamed gums	Aina
Recurrent canker sores	Aina
Recurrent gingivitis	Aina
Recurrent sinus disease	Aina
Receding chin	Joskus (5–29%)
Triangular face	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased urinary uromodulin level	Aina
Elevated circulating parathyroid hormone level	Aina
Elevated creatinine	Aina
High blood uric acid level	Aina
Pleural empyema	Aina
Increased blood urea nitrogen	Usein (30–79%)
Increased circulating potassium concentration	Usein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased circulating IgA concentration	Aina
Increased circulating IgG2 concentration	Aina
Decreased circulating IgG concentration	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Usein (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Episodic vomiting	Aina
Perianal abscess	Aina
Chronic constipation	Joskus (5–29%)
Frequent Giardia lamblia infestation	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small for gestational age	Aina
Short stature	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent inflammation of tonsils	Aina
Raynaud phenomenon	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor wound healing	Aina
Warts	Aina

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent middle ear infection	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gout	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Mild global developmental delay	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SEC61A1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test