Merkmale

Mit SEC61A1 verknüpfte Merkmale

SEC61 translocon subunit alpha 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 64 Merkmale mit SEC61A1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SEC61A1

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic kidney disease	Immer
Decreased glomerular filtration rate	Immer
Focal segmental glomerulosclerosis	Immer
Hyperechogenic kidneys	Immer
Impaired renal concentrating ability	Immer
Kidney damage	Immer
Renal dysplasia	Immer
Small kidneys	Immer
Thickening of the tubular basement membrane	Immer
Acute kidney injury	Manchmal (5–29 %)
Cystic kidney disease	Manchmal (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Immer
Infection in blood stream	Immer
Pneumonia	Immer
Recurrent chest infections	Immer
Recurrent cutaneous abscess formation	Immer
Decreased specific antibody response to protein-conjugated polysaccharide vaccine	Sehr häufig (80–99 %)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Häufig (30–79 %)
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Manchmal (5–29 %)
Recurrent bronchitis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone marrow maturation arrest	Immer
High blood monocyte number	Immer
Increased plasmablast proportion	Immer
Low blood neutrophil count	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Low platelet count	Immer
Decreased blood leukocyte number	Häufig (30–79 %)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Canker sore	Immer
Inflamed gums	Immer
Recurrent canker sores	Immer
Recurrent gingivitis	Immer
Recurrent sinus disease	Immer
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Triangular face	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased urinary uromodulin level	Immer
Elevated circulating parathyroid hormone level	Immer
Elevated creatinine	Immer
High blood uric acid level	Immer
Pleural empyema	Immer
Increased blood urea nitrogen	Häufig (30–79 %)
Increased circulating potassium concentration	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating IgA concentration	Immer
Increased circulating IgG2 concentration	Immer
Decreased circulating IgG concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating IgA concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating IgM concentration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Episodic vomiting	Immer
Perianal abscess	Immer
Chronic constipation	Manchmal (5–29 %)
Frequent Giardia lamblia infestation	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small for gestational age	Immer
Short stature	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent inflammation of tonsils	Immer
Raynaud phenomenon	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor wound healing	Immer
Warts	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gout	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mild global developmental delay	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SEC61A1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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