Tunnused

Geeniga SEC61A1 seotud tunnused

SEC61 translocon subunit alpha 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SEC61A1 64 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

SEC61A1

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic kidney disease	Alati
Decreased glomerular filtration rate	Alati
Focal segmental glomerulosclerosis	Alati
Hyperechogenic kidneys	Alati
Impaired renal concentrating ability	Alati
Kidney damage	Alati
Renal dysplasia	Alati
Small kidneys	Alati
Thickening of the tubular basement membrane	Alati
Acute kidney injury	Mõnikord (5–29%)
Cystic kidney disease	Mõnikord (5–29%)
Stage 5 chronic kidney disease	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Alati
Infection in blood stream	Alati
Pneumonia	Alati
Recurrent chest infections	Alati
Recurrent cutaneous abscess formation	Alati
Decreased specific antibody response to protein-conjugated polysaccharide vaccine	Väga sageli (80–99%)
Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Sageli (30–79%)
Recurrent infections	Sageli (30–79%)
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Mõnikord (5–29%)
Recurrent bronchitis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bone marrow maturation arrest	Alati
High blood monocyte number	Alati
Increased plasmablast proportion	Alati
Low blood neutrophil count	Alati
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alati
Low platelet count	Alati
Decreased blood leukocyte number	Sageli (30–79%)
Decreased total CD4+ T cell proportion	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Canker sore	Alati
Inflamed gums	Alati
Recurrent canker sores	Alati
Recurrent gingivitis	Alati
Recurrent sinus disease	Alati
Receding chin	Mõnikord (5–29%)
Triangular face	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased urinary uromodulin level	Alati
Elevated circulating parathyroid hormone level	Alati
Elevated creatinine	Alati
High blood uric acid level	Alati
Pleural empyema	Alati
Increased blood urea nitrogen	Sageli (30–79%)
Increased circulating potassium concentration	Sageli (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased circulating IgA concentration	Alati
Increased circulating IgG2 concentration	Alati
Decreased circulating IgG concentration	Väga sageli (80–99%)
Decreased circulating IgA concentration	Sageli (30–79%)
Decreased circulating IgM concentration	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Episodic vomiting	Alati
Perianal abscess	Alati
Chronic constipation	Mõnikord (5–29%)
Frequent Giardia lamblia infestation	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small for gestational age	Alati
Short stature	Sageli (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent inflammation of tonsils	Alati
Raynaud phenomenon	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor wound healing	Alati
Warts	Alati

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low levels of amniotic fluid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent middle ear infection	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Gout	Sageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Mild global developmental delay	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SEC61A1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test