Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

RSPO1

R-spondin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p34.3
Koordinater
Kromosom 1: 37 611 350–37 634 892 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 23,5 kb
Protein
263 aminosyror
Även känd som
FLJ40906, RSPONDIN
MANE Select-transkript
ENST00000356545.7NM_001242908.2
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • 46,XX-variationer i könsutvecklingen

    • Tillstånd som omfattar XX-testikulära och ovotestikulära variationer i könsutvecklingen. De orsakas oftast av en translokerad SRY-gen eller förändringar i SOX9 eller SOX3, och mer sällan av varianter i NR5A1, RSPO1 eller WNT4.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      En diagnos förklarar azoospermi, vägleder hormonbehandlingen och leder vid RSPO1-relaterad sjukdom till uppföljning för hudcancer.

  • Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenita

    • Ärftlig palmoplantar keratodermi

      Ärftlig förtjockning av handflatorna och fotsulorna, inklusive pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermi av Nagashima-typ och Bothnia-typ, keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom samt de CTSC-relaterade Papillon-Lefèvres och Haim-Munks syndrom.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Diagnosen styr fotvård och smärtbehandling. För CTSC-relaterade former skyddar tidig tandbehandling tänderna, och GJB2-relaterade former motiverar en hörselkontroll.

Så är RSPO1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där RSPO1 finns. RSPO1 och 17 gener i närheten på kromosom 1, från 37 123 121 till 38 123 120.Kromosom 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4437,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 MbZC3H12A: 37 474 496–37 484 379, framåt-strängZC3H12AMEAF6: 37 489 993–37 515 100, bakåt-strängMEAF6SNIP1: 37 534 449–37 554 304, bakåt-strängSNIP1DNALI1: 37 556 918–37 566 857, framåt-strängDNALI1GNL2: 37 565 881–37 595 955, bakåt-strängGNL2RSPO1: 37 611 350–37 634 892, bakåt-strängRSPO1AIRIM: 37 681 570–37 692 296, bakåt-strängAIRIMCDCA8: 37 692 473–37 709 719, framåt-strängCDCA8EPHA10: 37 713 880–37 765 155, bakåt-strängEPHA10MANEAL: 37 793 788–37 804 745, framåt-strängMANEALYRDC: 37 802 945–37 808 216, bakåt-strängYRDCC1orf122: 37 806 979–37 809 886, framåt-strängC1orf122MTF1: 37 809 574–37 859 614, bakåt-strängMTF1INPP5B: 37 860 696–37 947 241, bakåt-strängINPP5BSF3A3: 37 956 975–37 990 681, bakåt-strängSF3A3FHL3: 37 994 394–38 006 380, bakåt-strängFHL3UTP11: 38 009 111–38 024 828, framåt-strängUTP11POU3F1: 38 043 829–38 046 793, bakåt-strängPOU3F1Diagram över RSPO1: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 37 611 350–37 612 921, 1 572 baserExon 6: 37 613 704–37 613 892, 189 baserExon 5: 37 614 184–37 614 333, 150 baserExon 4: 37 616 484–37 616 675, 192 baserExon 3: 37 629 568–37 629 949, 382 baserExon 2: 37 632 287–37 632 353, 67 baserExon 1: 37 634 566–37 634 892, 327 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,9 kb av genens 23,5 kb, och 792 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av RSPO1

7Lätt

Hur svår RSPO1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i RSPO1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som tillkommer: andelen av RSPO1s exoner i varje typ av svår region

  • Kartläggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delas med chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner7,5 %
  • GC-innehåll25 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

1

position i RSPO1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsprov täcker alla 23,5 kb av RSPO1, inklusive introner, och inte bara de 2,9 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (1)

The RSPO1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Sannolikt patogen 1
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_001242908.2(RSPO1):c.254del (p.Asp85fs) (opens in a new tab)palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndromeSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till RSPO1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RSPO1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RSPO1-genen: R-spondin 1. Hämtad 20 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rspo1

Vancouver

Dante Labs. RSPO1-genen: R-spondin 1 [Internet]. [citerad 20 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rspo1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test