Gene
DNALI1
dynein axonemal light intermediate chain 1
- HGNC 14353↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000163879↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 7802↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p34.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 37 556 940–37 566 857 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 9,9 kb
- Proteína
- 258 aminoácidos
- Também conhecido como
- P28, hp28, dJ423B22.5
- Transcrito MANE Select
- ENST00000652629.1NM_003462.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise DNALI1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa DNALI1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como DNALI1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,6 kb dos 9,9 kb do gene; 777 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DNALI1
1
posição em DNALI1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 9,9 kb de DNALI1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.
Características associadas a DNALI1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DNALI1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DNALI1: dynein axonemal light intermediate chain 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnali1
Dante Labs. Gene DNALI1: dynein axonemal light intermediate chain 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnali1
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas