Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RSPO1

R-spondin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p34.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 37 611 350–37 634 892 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 23,5 kb
Valk
263 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ40906, RSPONDIN
MANE Select transkript
ENST00000356545.7NM_001242908.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • 46,XX Differences of Sex Development

    • 46,XX seksuaalse arengu häired

      Seisundid, sealhulgas XX testikulaarne ja ovotestikulaarne seksuaalse arengu häire, mis on enamasti põhjustatud translotseerunud SRY geenist või muutustest geenides SOX9 või SOX3 ning harvemini variantidest geenides NR5A1, RSPO1 või WNT4.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos selgitab asoospermiat, suunab hormoonravi ning RSPO1-ga seotud haiguse korral on vaja jälgida nahavähki.

  • Erbelised palmoplantaarsed keratodermiad ja pachyonychia congenita

    • Erbelised palmoplantaarne keratoderma

      Peopesade ja jalatallade pärilik paksenemine, sealhulgas pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tüüpi ja Bothnia keratodermad, keratiit-ihtüoos-kurtuse sündroom ning CTSC-ga seotud Papillon-Lefèvre'i ja Haim-Munki sündroom.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab jalgade hooldust ja valu ravi; CTSC-ga seotud vormide puhul kaitseb varajane hambaravi hambaid ning GJB2-ga seotud vormide puhul on soovitatav kuulmise kontroll.

Kuidas RSPO1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub RSPO1. RSPO1 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 1, vahemikus 37 123 121 kuni 38 123 120.Kromosoom 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4437,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 MbZC3H12A: 37 474 496–37 484 379, otsene ahelZC3H12AMEAF6: 37 489 993–37 515 100, pöördne ahelMEAF6SNIP1: 37 534 449–37 554 304, pöördne ahelSNIP1DNALI1: 37 556 918–37 566 857, otsene ahelDNALI1GNL2: 37 565 881–37 595 955, pöördne ahelGNL2RSPO1: 37 611 350–37 634 892, pöördne ahelRSPO1AIRIM: 37 681 570–37 692 296, pöördne ahelAIRIMCDCA8: 37 692 473–37 709 719, otsene ahelCDCA8EPHA10: 37 713 880–37 765 155, pöördne ahelEPHA10MANEAL: 37 793 788–37 804 745, otsene ahelMANEALYRDC: 37 802 945–37 808 216, pöördne ahelYRDCC1orf122: 37 806 979–37 809 886, otsene ahelC1orf122MTF1: 37 809 574–37 859 614, pöördne ahelMTF1INPP5B: 37 860 696–37 947 241, pöördne ahelINPP5BSF3A3: 37 956 975–37 990 681, pöördne ahelSF3A3FHL3: 37 994 394–38 006 380, pöördne ahelFHL3UTP11: 38 009 111–38 024 828, otsene ahelUTP11POU3F1: 38 043 829–38 046 793, pöördne ahelPOU3F1RSPO1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 37 611 350–37 612 921, 1572 alustEkson 6: 37 613 704–37 613 892, 189 alustEkson 5: 37 614 184–37 614 333, 150 alustEkson 4: 37 616 484–37 616 675, 192 alustEkson 3: 37 629 568–37 629 949, 382 alustEkson 2: 37 632 287–37 632 353, 67 alustEkson 1: 37 634 566–37 634 892, 327 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 23,5 kb; neist 792 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RSPO1

1

koht geenis RSPO1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RSPO1 23,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RSPO1 geen: R-spondin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rspo1

Vancouver

Dante Labs. RSPO1 geen: R-spondin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rspo1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test