Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RSPO1

R-spondin 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p34.3
Koordinater
Kromosom 1: 37.611.350–37.634.892 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 23,5 kb
Protein
263 aminosyrer
Også kendt som
FLJ40906, RSPONDIN
MANE Select-transkript
ENST00000356545.7NM_001242908.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • 46,XX-kønsudviklingsforstyrrelser

    • Tilstande, herunder XX-testikulær og ovotestikulær kønsudviklingsforstyrrelse, som oftest skyldes et translokeret SRY-gen eller ændringer i SOX9 eller SOX3, og sjældnere skyldes varianter i NR5A1, RSPO1 eller WNT4.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose forklarer azoospermi, giver vejledning til hormonbehandling og fører ved RSPO1-relateret sygdom til overvågning for hudkræft.

  • Arvelige palmoplantar keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse af håndflader og fodsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type og bothnisk keratoderm, keratitis-ichthyosis-døvhedssyndrom samt de CTSC-relaterede Papillon-Lefèvre- og Haim-Munk-syndromer.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Diagnosen vejleder fodpleje og smertebehandling. For CTSC-relaterede former beskytter tidlig tandbehandling tænderne, og GJB2-relaterede former bør få tjekket hørelsen.

Sådan er RSPO1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved RSPO1. RSPO1 og 17 gener i nærheden på kromosom 1, fra 37.123.121 til 38.123.120.Kromosom 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4437,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 MbZC3H12A: 37.474.496–37.484.379, fremadrettet-strengZC3H12AMEAF6: 37.489.993–37.515.100, omvendt-strengMEAF6SNIP1: 37.534.449–37.554.304, omvendt-strengSNIP1DNALI1: 37.556.918–37.566.857, fremadrettet-strengDNALI1GNL2: 37.565.881–37.595.955, omvendt-strengGNL2RSPO1: 37.611.350–37.634.892, omvendt-strengRSPO1AIRIM: 37.681.570–37.692.296, omvendt-strengAIRIMCDCA8: 37.692.473–37.709.719, fremadrettet-strengCDCA8EPHA10: 37.713.880–37.765.155, omvendt-strengEPHA10MANEAL: 37.793.788–37.804.745, fremadrettet-strengMANEALYRDC: 37.802.945–37.808.216, omvendt-strengYRDCC1orf122: 37.806.979–37.809.886, fremadrettet-strengC1orf122MTF1: 37.809.574–37.859.614, omvendt-strengMTF1INPP5B: 37.860.696–37.947.241, omvendt-strengINPP5BSF3A3: 37.956.975–37.990.681, omvendt-strengSF3A3FHL3: 37.994.394–38.006.380, omvendt-strengFHL3UTP11: 38.009.111–38.024.828, fremadrettet-strengUTP11POU3F1: 38.043.829–38.046.793, omvendt-strengPOU3F1Diagram af RSPO1: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 37.611.350–37.612.921, 1.572 baserExon 6: 37.613.704–37.613.892, 189 baserExon 5: 37.614.184–37.614.333, 150 baserExon 4: 37.616.484–37.616.675, 192 baserExon 3: 37.629.568–37.629.949, 382 baserExon 2: 37.632.287–37.632.353, 67 baserExon 1: 37.634.566–37.634.892, 327 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,9 kb af genets 23,5 kb; 792 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RSPO1

1

position i RSPO1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 23,5 kb af RSPO1, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RSPO1-genet: R-spondin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rspo1

Vancouver

Dante Labs. RSPO1-genet: R-spondin 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rspo1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test