Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

REV3L

REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q21
Koordinatės
Chromosoma 6: 111 299 033–111 483 218 (GRCh38)
Eksonai
32 eksonų per 184,2 kb
Baltymas
3 130 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
POLZ, REV3
MANE Select transkriptas
ENST00000368802.8NM_001372078.1
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Mobius sindromasAutosominis dominantinis

      Moebius sindromas – labai retas įgimtas kaukolės nervų disinervacijos sutrikimas, kuriam būdingas visiškas ar dalinis veido paralyžius kartu su abiejų šeštosios kaukolės nervų poros (n. abducens) parezė, sukelianti akies abdukcijos (atitraukimo į šoną) sutrikimą. Sindromui taip pat būdingos įvairios kitos įgimtos anomalijos.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas REV3L

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra REV3L. REV3L ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 110 891 126 iki 111 891 125.Chromosoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbAMD1: 110 874 770–110 898 879, tiesioginė grandinėAMD1GTF3C6: 110 958 477–110 968 586, tiesioginė grandinėGTF3C6RPF2: 110 982 015–111 028 264, tiesioginė grandinėRPF2SLC16A10: 111 087 445–111 258 090, tiesioginė grandinėSLC16A10SLC60A2: 111 259 327–111 445 354, tiesioginė grandinėSLC60A2REV3L: 111 299 033–111 483 218, atvirkštinė grandinėREV3LTRAF3IP2: 111 555 381–111 606 910, atvirkštinė grandinėTRAF3IP2FYN: 111 660 332–111 873 479, atvirkštinė grandinėFYNREV3L diagrama: 32 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEksonas 32: 111 299 033–111 300 156, 1 124 baziųEksonas 31: 111 307 361–111 307 570, 210 baziųEksonas 30: 111 309 853–111 310 099, 247 baziųEksonas 29: 111 311 069–111 311 259, 191 bazėEksonas 28: 111 313 352–111 313 489, 138 baziųEksonas 27: 111 315 267–111 315 381, 115 baziųEksonas 26: 111 322 569–111 322 678, 110 baziųEksonas 25: 111 329 532–111 329 738, 207 baziųEksonas 24: 111 331 676–111 331 784, 109 baziųEksonas 23: 111 333 123–111 333 367, 245 baziųEksonas 22: 111 335 469–111 335 610, 142 baziųEksonas 21: 111 343 925–111 344 043, 119 baziųEksonas 20: 111 349 218–111 349 336, 119 baziųEksonas 19: 111 351 676–111 351 791, 116 baziųEksonas 18: 111 357 014–111 357 125, 112 baziųEksonas 17: 111 358 822–111 359 014, 193 baziųEksonas 16: 111 363 853–111 363 978, 126 baziųEksonas 15: 111 365 265–111 365 344, 80 baziųEksonas 14: 111 367 115–111 368 028, 914 baziųEksonas 13: 111 372 596–111 376 757, 4 162 baziųEksonas 12: 111 377 701–111 377 843, 143 baziųEksonas 11: 111 379 982–111 380 219, 238 baziųEksonas 10: 111 381 325–111 381 444, 120 baziųEksonas 9: 111 387 765–111 387 913, 149 baziųEksonas 8: 111 388 001–111 388 085, 85 baziųEksonas 7: 111 389 106–111 389 210, 105 baziųEksonas 6: 111 390 086–111 390 180, 95 baziųEksonas 5: 111 392 876–111 392 972, 97 baziųEksonas 4: 111 405 470–111 405 630, 161 bazėEksonas 3: 111 411 480–111 411 554, 75 baziųEksonas 2: 111 416 283–111 416 472, 190 baziųEksonas 1: 111 482 750–111 483 218, 469 bazių323025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,7 kb iš 184,2 kb geno; 9 393 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). REV3L genas: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rev3l

Vancouver

Dante Labs. REV3L genas: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rev3l

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test