Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

REV3L

REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q21
Koordinater
Kromosom 6: 111.299.033–111.483.218 (GRCh38)
Exoner
32 exoner fordelt over 184,2 kb
Protein
3.130 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
POLZ, REV3
MANE Select-transkript
ENST00000368802.8NM_001372078.1
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Möbius syndromAutosomal dominant

      Moebius syndrom er en meget sjælden medfødt kranienervelidelse, kendetegnet ved fuldstændig eller delvis ansigtslammelse i kombination med bilateral parese af nervus abducens, hvilket medfører nedsat evne til at bevæge øjnene udad. Syndromet omfatter desuden forskellige andre medfødte afvigelser.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er REV3L opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved REV3L. REV3L og 7 gener i nærheden på kromosom 6, fra 110.891.126 til 111.891.125.Kromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbAMD1: 110.874.770–110.898.879, fremadrettet-strengAMD1GTF3C6: 110.958.477–110.968.586, fremadrettet-strengGTF3C6RPF2: 110.982.015–111.028.264, fremadrettet-strengRPF2SLC16A10: 111.087.445–111.258.090, fremadrettet-strengSLC16A10SLC60A2: 111.259.327–111.445.354, fremadrettet-strengSLC60A2REV3L: 111.299.033–111.483.218, omvendt-strengREV3LTRAF3IP2: 111.555.381–111.606.910, omvendt-strengTRAF3IP2FYN: 111.660.332–111.873.479, omvendt-strengFYNDiagram af REV3L: 32 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 32: 111.299.033–111.300.156, 1.124 baserExon 31: 111.307.361–111.307.570, 210 baserExon 30: 111.309.853–111.310.099, 247 baserExon 29: 111.311.069–111.311.259, 191 baserExon 28: 111.313.352–111.313.489, 138 baserExon 27: 111.315.267–111.315.381, 115 baserExon 26: 111.322.569–111.322.678, 110 baserExon 25: 111.329.532–111.329.738, 207 baserExon 24: 111.331.676–111.331.784, 109 baserExon 23: 111.333.123–111.333.367, 245 baserExon 22: 111.335.469–111.335.610, 142 baserExon 21: 111.343.925–111.344.043, 119 baserExon 20: 111.349.218–111.349.336, 119 baserExon 19: 111.351.676–111.351.791, 116 baserExon 18: 111.357.014–111.357.125, 112 baserExon 17: 111.358.822–111.359.014, 193 baserExon 16: 111.363.853–111.363.978, 126 baserExon 15: 111.365.265–111.365.344, 80 baserExon 14: 111.367.115–111.368.028, 914 baserExon 13: 111.372.596–111.376.757, 4.162 baserExon 12: 111.377.701–111.377.843, 143 baserExon 11: 111.379.982–111.380.219, 238 baserExon 10: 111.381.325–111.381.444, 120 baserExon 9: 111.387.765–111.387.913, 149 baserExon 8: 111.388.001–111.388.085, 85 baserExon 7: 111.389.106–111.389.210, 105 baserExon 6: 111.390.086–111.390.180, 95 baserExon 5: 111.392.876–111.392.972, 97 baserExon 4: 111.405.470–111.405.630, 161 baserExon 3: 111.411.480–111.411.554, 75 baserExon 2: 111.416.283–111.416.472, 190 baserExon 1: 111.482.750–111.483.218, 469 baser323025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 10,7 kb af genets 184,2 kb; 9.393 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). REV3L-genet: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rev3l

Vancouver

Dante Labs. REV3L-genet: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rev3l

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test