Gen
POU4F1
POU class 4 homeobox 1
- HGNC 9218↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000152192↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5457↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 13q31.1
- Koordinater
- Kromosom 13: 78.598.362–78.603.552 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner fordelt over 5,2 kb
- Protein
- 419 aminosyrer
- Også kendt som
- RDC-1
- Tidligere symboler
- BRN3A
- MANE Select-transkript
- ENST00000377208.7NM_006237.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs POU4F1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser POU4F1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er POU4F1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,5 kb af genets 5,2 kb; 1.260 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest POU4F1
3
positioner i POU4F1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 5,2 kb af POU4F1, inklusive introner, og ikke kun de 4,5 kb eksoner.
Træk knyttet til POU4F1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, POU4F1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Global developmental delay
- Intention tremor
- Intellectual disability, mild
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
Vis 14 træk mere
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Focal myoclonic seizure
- Lack of coordination of movement
- Memory impairment
- Nonprogressive cerebellar ataxia
- Small cerebellum
- Unsteady walk
- Speech apraxia
- Abnormal pyramidal sign
- Brisk reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Small hippocampus
- Positive Romberg sign
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). POU4F1-genet: POU class 4 homeobox 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pou4f1
Dante Labs. POU4F1-genet: POU class 4 homeobox 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pou4f1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger