Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PMS1

PMS1 homolog 1, mismatch repair system component

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q32.2
Współrzędne
Chromosom 2: 189 784 450–189 877 629 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 93,2 kb
Białko
932 aminokwasów
Znany również jako
MLH2
Poprzednie symbole
PMSL1
Transkrypt MANE Select
ENST00000441310.7NM_000534.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PMS1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PMS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie PMS1. PMS1 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 189 331 040 do 190 331 039.Chromosom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbWDR75: 189 441 429–189 485 916, nić dodatniejWDR75SLC40A1: 189 560 491–189 583 758, nić ujemnejSLC40A1ASNSD1: 189 661 385–189 671 381, nić dodatniejASNSD1ASDURF: 189 661 385–189 666 437, nić dodatniejASDURF: 189 661 519–189 667 881, nić dodatniejANKAR: 189 674 290–189 761 193, nić dodatniejANKAROSGEPL1: 189 746 415–189 763 230, nić ujemnejOSGEPL1ORMDL1: 189 765 545–189 784 395, nić ujemnejORMDL1PMS1: 189 784 450–189 877 629, nić dodatniejPMS1AKAP19: 189 879 543–190 204 492, nić dodatniejAKAP19MSTN: 190 055 700–190 062 740, nić ujemnejMSTNHIBCH: 190 189 735–190 344 193, nić ujemnejHIBCHSchemat PMS1: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 189 784 450–189 784 593, 144 zasadEkson 2: 189 791 790–189 791 941, 152 zasadEkson 3: 189 795 769–189 795 951, 183 zasadEkson 4: 189 805 652–189 805 754, 103 zasadEkson 5: 189 818 017–189 818 180, 164 zasadEkson 6: 189 843 964–189 844 080, 117 zasadEkson 7: 189 852 655–189 852 777, 123 zasadEkson 8: 189 853 939–189 854 082, 144 zasadEkson 9: 189 854 239–189 855 128, 890 zasadEkson 10: 189 863 743–189 864 228, 486 zasadEkson 11: 189 867 799–189 867 929, 131 zasadEkson 12: 189 873 496–189 873 656, 161 zasadEkson 13: 189 877 272–189 877 629, 358 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 93,2 kb genu; 2799 z tych zasad kodują białko.

Cechy powiązane z genem PMS1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PMS1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PMS1: PMS1 homolog 1, mismatch repair system component. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pms1

Vancouver

Dante Labs. Gen PMS1: PMS1 homolog 1, mismatch repair system component [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pms1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test