Características

Características associadas a PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

A Human Phenotype Ontology associa 44 características a PDHX, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal corpus callosum morphology	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Tetraparesis	Frequente (30–79%)
Abnormal basal ganglia morphology	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, severe	Por vezes (5–29%)
Periventricular cysts	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Abnormal shape of brainstem	Raramente (1–4%)
Abnormality of the cerebellum	Raramente (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Raramente (1–4%)
Ataxia	Não registado
Dystonia	Não registado
Intellectual disability	Não registado
Partial agenesis of the corpus callosum	Não registado
Poor fine motor coordination	Não registado
Poor gross motor coordination	Não registado
Subependymal cysts	Não registado
Unsteady walk	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Muito frequente (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Muito frequente (80–99%)
Increased CSF lactate	Muito frequente (80–99%)
Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentration	Frequente (30–79%)
Increased lactate in body	Frequente (30–79%)
Increased blood alanine	Não registado
Increased circulating pyruvate concentration	Não registado
Metabolic acidosis	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Spastic diplegia	Frequente (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Não registado
Low muscle tone, in neonatal onset	Não registado
Spastic paraplegia	Não registado
Spastic tetraplegia	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Não registado
High palate	Não registado
Triangular head shape	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of eye movement	Não registado
Optic atrophy	Não registado
Wide-set eyes	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PDHX e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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