Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

Human Phenotype Ontology kopplar 44 egenskaper till PDHX, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal corpus callosum morphologyOfta (30–79 %)
EpilepsyOfta (30–79 %)
TetraparesisOfta (30–79 %)
Abnormal basal ganglia morphologyIbland (5–29 %)
Agenesis of corpus callosumIbland (5–29 %)
Global developmental delayIbland (5–29 %)
Intellectual disability, severeIbland (5–29 %)
Periventricular cystsIbland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumIbland (5–29 %)
VentriculomegalyIbland (5–29 %)
Abnormal shape of brainstemSällan (1–4%)
Abnormality of the cerebellumSällan (1–4%)
Degeneration of cerebrumSällan (1–4%)
AtaxiaInte registrerat
DystoniaInte registrerat
Intellectual disabilityInte registrerat
Partial agenesis of the corpus callosumInte registrerat
Poor fine motor coordinationInte registrerat
Poor gross motor coordinationInte registrerat
Subependymal cystsInte registrerat
Unsteady walkInte registrerat

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentrationMycket ofta (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in bloodMycket ofta (80–99 %)
Increased CSF lactateMycket ofta (80–99 %)
Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentrationOfta (30–79 %)
Increased lactate in bodyOfta (30–79 %)
Increased blood alanineInte registrerat
Increased circulating pyruvate concentrationInte registrerat
Metabolic acidosisInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Spastic diplegiaOfta (30–79 %)
Low muscle tone in trunkIbland (5–29 %)
Funnel chestInte registrerat
Low muscle tone, in neonatal onsetInte registrerat
Spastic paraplegiaInte registrerat
Spastic tetraplegiaInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headIbland (5–29 %)
Eye foldsInte registrerat
High palateInte registrerat
Triangular head shapeInte registrerat

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormality of eye movementInte registrerat
Optic atrophyInte registrerat
Wide-set eyesInte registrerat

Abnormal cellular phenotype

EgenskapHur ofta den förekommer
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complexOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weightIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PDHX och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test