Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

De Human Phenotype Ontology koppelt 44 kenmerken aan PDHX, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal corpus callosum morphologyVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
TetraparesisVaak (30–79%)
Abnormal basal ganglia morphologySoms (5–29%)
Agenesis of corpus callosumSoms (5–29%)
Global developmental delaySoms (5–29%)
Intellectual disability, severeSoms (5–29%)
Periventricular cystsSoms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSoms (5–29%)
VentriculomegalySoms (5–29%)
Abnormal shape of brainstemZelden (1–4%)
Abnormality of the cerebellumZelden (1–4%)
Degeneration of cerebrumZelden (1–4%)
AtaxiaNiet vastgelegd
DystoniaNiet vastgelegd
Intellectual disabilityNiet vastgelegd
Partial agenesis of the corpus callosumNiet vastgelegd
Poor fine motor coordinationNiet vastgelegd
Poor gross motor coordinationNiet vastgelegd
Subependymal cystsNiet vastgelegd
Unsteady walkNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentrationHeel vaak (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in bloodHeel vaak (80–99%)
Increased CSF lactateHeel vaak (80–99%)
Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentrationVaak (30–79%)
Increased lactate in bodyVaak (30–79%)
Increased blood alanineNiet vastgelegd
Increased circulating pyruvate concentrationNiet vastgelegd
Metabolic acidosisNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Spastic diplegiaVaak (30–79%)
Low muscle tone in trunkSoms (5–29%)
Funnel chestNiet vastgelegd
Low muscle tone, in neonatal onsetNiet vastgelegd
Spastic paraplegiaNiet vastgelegd
Spastic tetraplegiaNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headSoms (5–29%)
Eye foldsNiet vastgelegd
High palateNiet vastgelegd
Triangular head shapeNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of eye movementNiet vastgelegd
Optic atrophyNiet vastgelegd
Wide-set eyesNiet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complexVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PDHX gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen