Özellikler

PDHX ile ilişkili özellikler

pyruvate dehydrogenase complex component X

Human Phenotype Ontology, PDHX ile ilişkili 44 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal corpus callosum morphology	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Tetraparesis	Sık (%30–79)
Abnormal basal ganglia morphology	Bazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, severe	Bazen (%5–29)
Periventricular cysts	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Abnormal shape of brainstem	Seyrek (%1–4)
Abnormality of the cerebellum	Seyrek (%1–4)
Degeneration of cerebrum	Seyrek (%1–4)
Ataxia	Kaydedilmedi
Dystonia	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi
Partial agenesis of the corpus callosum	Kaydedilmedi
Poor fine motor coordination	Kaydedilmedi
Poor gross motor coordination	Kaydedilmedi
Subependymal cysts	Kaydedilmedi
Unsteady walk	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Çok sık (%80–99)
Higher than normal levels of lactate in blood	Çok sık (%80–99)
Increased CSF lactate	Çok sık (%80–99)
Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentration	Sık (%30–79)
Increased lactate in body	Sık (%30–79)
Increased blood alanine	Kaydedilmedi
Increased circulating pyruvate concentration	Kaydedilmedi
Metabolic acidosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spastic diplegia	Sık (%30–79)
Low muscle tone in trunk	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Kaydedilmedi
Low muscle tone, in neonatal onset	Kaydedilmedi
Spastic paraplegia	Kaydedilmedi
Spastic tetraplegia	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Eye folds	Kaydedilmedi
High palate	Kaydedilmedi
Triangular head shape	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of eye movement	Kaydedilmedi
Optic atrophy	Kaydedilmedi
Wide-set eyes	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PDHX ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al