Egenskaber

Egenskaber knyttet til PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

Human Phenotype Ontology knytter 44 egenskaber til PDHX, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal corpus callosum morphology	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Tetraparesis	Ofte (30–79 %)
Abnormal basal ganglia morphology	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular cysts	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal shape of brainstem	Sjældent (1–4%)
Abnormality of the cerebellum	Sjældent (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Sjældent (1–4%)
Ataxia	Ikke registreret
Dystonia	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret
Partial agenesis of the corpus callosum	Ikke registreret
Poor fine motor coordination	Ikke registreret
Poor gross motor coordination	Ikke registreret
Subependymal cysts	Ikke registreret
Unsteady walk	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Meget ofte (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Meget ofte (80–99 %)
Increased CSF lactate	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentration	Ofte (30–79 %)
Increased lactate in body	Ofte (30–79 %)
Increased blood alanine	Ikke registreret
Increased circulating pyruvate concentration	Ikke registreret
Metabolic acidosis	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spastic diplegia	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Ikke registreret
Low muscle tone, in neonatal onset	Ikke registreret
Spastic paraplegia	Ikke registreret
Spastic tetraplegia	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Ikke registreret
High palate	Ikke registreret
Triangular head shape	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of eye movement	Ikke registreret
Optic atrophy	Ikke registreret
Wide-set eyes	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PDHX og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test