Merkmale

Mit PDHX verknüpfte Merkmale

pyruvate dehydrogenase complex component X

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 44 Merkmale mit PDHX, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal corpus callosum morphology	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Tetraparesis	Häufig (30–79 %)
Abnormal basal ganglia morphology	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Manchmal (5–29 %)
Periventricular cysts	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Abnormal shape of brainstem	Selten (1–4 %)
Abnormality of the cerebellum	Selten (1–4 %)
Degeneration of cerebrum	Selten (1–4 %)
Ataxia	Nicht erfasst
Dystonia	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Partial agenesis of the corpus callosum	Nicht erfasst
Poor fine motor coordination	Nicht erfasst
Poor gross motor coordination	Nicht erfasst
Subependymal cysts	Nicht erfasst
Unsteady walk	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Sehr häufig (80–99 %)
Increased CSF lactate	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentration	Häufig (30–79 %)
Increased lactate in body	Häufig (30–79 %)
Increased blood alanine	Nicht erfasst
Increased circulating pyruvate concentration	Nicht erfasst
Metabolic acidosis	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spastic diplegia	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Nicht erfasst
Low muscle tone, in neonatal onset	Nicht erfasst
Spastic paraplegia	Nicht erfasst
Spastic tetraplegia	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
Triangular head shape	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of eye movement	Nicht erfasst
Optic atrophy	Nicht erfasst
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PDHX verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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