Trăsături

Trăsături asociate cu PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

Human Phenotype Ontology asociază 44 trăsături cu PDHX, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal corpus callosum morphology	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Tetraparesis	Des (30–79%)
Abnormal basal ganglia morphology	Uneori (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, severe	Uneori (5–29%)
Periventricular cysts	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)
Abnormal shape of brainstem	Rar (1–4%)
Abnormality of the cerebellum	Rar (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Rar (1–4%)
Ataxia	Neînregistrat
Dystonia	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat
Partial agenesis of the corpus callosum	Neînregistrat
Poor fine motor coordination	Neînregistrat
Poor gross motor coordination	Neînregistrat
Subependymal cysts	Neînregistrat
Unsteady walk	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Foarte des (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Foarte des (80–99%)
Increased CSF lactate	Foarte des (80–99%)
Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentration	Des (30–79%)
Increased lactate in body	Des (30–79%)
Increased blood alanine	Neînregistrat
Increased circulating pyruvate concentration	Neînregistrat
Metabolic acidosis	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spastic diplegia	Des (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Uneori (5–29%)
Funnel chest	Neînregistrat
Low muscle tone, in neonatal onset	Neînregistrat
Spastic paraplegia	Neînregistrat
Spastic tetraplegia	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Eye folds	Neînregistrat
High palate	Neînregistrat
Triangular head shape	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of eye movement	Neînregistrat
Optic atrophy	Neînregistrat
Wide-set eyes	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PDHX și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu