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Rasgos

Rasgos asociados a PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

El Human Phenotype Ontology asocia 44 rasgos a PDHX, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal corpus callosum morphologyFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
TetraparesisFrecuente (30–79 %)
Abnormal basal ganglia morphologyA veces (5–29 %)
Agenesis of corpus callosumA veces (5–29 %)
Global developmental delayA veces (5–29 %)
Intellectual disability, severeA veces (5–29 %)
Periventricular cystsA veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumA veces (5–29 %)
VentriculomegalyA veces (5–29 %)
Abnormal shape of brainstemRaro (1–4 %)
Abnormality of the cerebellumRaro (1–4 %)
Degeneration of cerebrumRaro (1–4 %)
AtaxiaNo registrado
DystoniaNo registrado
Intellectual disabilityNo registrado
Partial agenesis of the corpus callosumNo registrado
Poor fine motor coordinationNo registrado
Poor gross motor coordinationNo registrado
Subependymal cystsNo registrado
Unsteady walkNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentrationMuy frecuente (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in bloodMuy frecuente (80–99 %)
Increased CSF lactateMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentrationFrecuente (30–79 %)
Increased lactate in bodyFrecuente (30–79 %)
Increased blood alanineNo registrado
Increased circulating pyruvate concentrationNo registrado
Metabolic acidosisNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Spastic diplegiaFrecuente (30–79 %)
Low muscle tone in trunkA veces (5–29 %)
Funnel chestNo registrado
Low muscle tone, in neonatal onsetNo registrado
Spastic paraplegiaNo registrado
Spastic tetraplegiaNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headA veces (5–29 %)
Eye foldsNo registrado
High palateNo registrado
Triangular head shapeNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of eye movementNo registrado
Optic atrophyNo registrado
Wide-set eyesNo registrado

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complexFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PDHX y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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