Cechy

Cechy powiązane z PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

Human Phenotype Ontology łączy z PDHX 44 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal corpus callosum morphology	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Tetraparesis	Często (30–79%)
Abnormal basal ganglia morphology	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, severe	Czasami (5–29%)
Periventricular cysts	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Abnormal shape of brainstem	Rzadko (1–4%)
Abnormality of the cerebellum	Rzadko (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Rzadko (1–4%)
Ataxia	Nie odnotowano
Dystonia	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano
Partial agenesis of the corpus callosum	Nie odnotowano
Poor fine motor coordination	Nie odnotowano
Poor gross motor coordination	Nie odnotowano
Subependymal cysts	Nie odnotowano
Unsteady walk	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Bardzo często (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Bardzo często (80–99%)
Increased CSF lactate	Bardzo często (80–99%)
Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentration	Często (30–79%)
Increased lactate in body	Często (30–79%)
Increased blood alanine	Nie odnotowano
Increased circulating pyruvate concentration	Nie odnotowano
Metabolic acidosis	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Spastic diplegia	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Nie odnotowano
Low muscle tone, in neonatal onset	Nie odnotowano
Spastic paraplegia	Nie odnotowano
Spastic tetraplegia	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Eye folds	Nie odnotowano
High palate	Nie odnotowano
Triangular head shape	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of eye movement	Nie odnotowano
Optic atrophy	Nie odnotowano
Wide-set eyes	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PDHX i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test