Rysy

Rysy spojené s PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

Human Phenotype Ontology spojuje s PDHX 44 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal corpus callosum morphology	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Tetraparesis	Často (30–79 %)
Abnormal basal ganglia morphology	Někdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Někdy (5–29 %)
Periventricular cysts	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Abnormal shape of brainstem	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of the cerebellum	Vzácně (1–4 %)
Degeneration of cerebrum	Vzácně (1–4 %)
Ataxia	Nezaznamenáno
Dystonia	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Partial agenesis of the corpus callosum	Nezaznamenáno
Poor fine motor coordination	Nezaznamenáno
Poor gross motor coordination	Nezaznamenáno
Subependymal cysts	Nezaznamenáno
Unsteady walk	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Velmi často (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Velmi často (80–99 %)
Increased CSF lactate	Velmi často (80–99 %)
Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentration	Často (30–79 %)
Increased lactate in body	Často (30–79 %)
Increased blood alanine	Nezaznamenáno
Increased circulating pyruvate concentration	Nezaznamenáno
Metabolic acidosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Spastic diplegia	Často (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Nezaznamenáno
Low muscle tone, in neonatal onset	Nezaznamenáno
Spastic paraplegia	Nezaznamenáno
Spastic tetraplegia	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Nezaznamenáno
High palate	Nezaznamenáno
Triangular head shape	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of eye movement	Nezaznamenáno
Optic atrophy	Nezaznamenáno
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PDHX a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test