Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 44 χαρακτηριστικά με το PDHX, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal corpus callosum morphology	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Tetraparesis	Συχνά (30–79%)
Abnormal basal ganglia morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, severe	Μερικές φορές (5–29%)
Periventricular cysts	Μερικές φορές (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal shape of brainstem	Σπάνια (1–4%)
Abnormality of the cerebellum	Σπάνια (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Σπάνια (1–4%)
Ataxia	Δεν έχει καταγραφεί
Dystonia	Δεν έχει καταγραφεί
Intellectual disability	Δεν έχει καταγραφεί
Partial agenesis of the corpus callosum	Δεν έχει καταγραφεί
Poor fine motor coordination	Δεν έχει καταγραφεί
Poor gross motor coordination	Δεν έχει καταγραφεί
Subependymal cysts	Δεν έχει καταγραφεί
Unsteady walk	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased CSF lactate	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentration	Συχνά (30–79%)
Increased lactate in body	Συχνά (30–79%)
Increased blood alanine	Δεν έχει καταγραφεί
Increased circulating pyruvate concentration	Δεν έχει καταγραφεί
Metabolic acidosis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Spastic diplegia	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Μερικές φορές (5–29%)
Funnel chest	Δεν έχει καταγραφεί
Low muscle tone, in neonatal onset	Δεν έχει καταγραφεί
Spastic paraplegia	Δεν έχει καταγραφεί
Spastic tetraplegia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Δεν έχει καταγραφεί
High palate	Δεν έχει καταγραφεί
Triangular head shape	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of eye movement	Δεν έχει καταγραφεί
Optic atrophy	Δεν έχει καταγραφεί
Wide-set eyes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PDHX και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας