Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PDHX susiję požymiai

pyruvate dehydrogenase complex component X

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 44 požymių su PDHX, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal corpus callosum morphologyDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
TetraparesisDažnai (30–79%)
Abnormal basal ganglia morphologyKartais (5–29%)
Agenesis of corpus callosumKartais (5–29%)
Global developmental delayKartais (5–29%)
Intellectual disability, severeKartais (5–29%)
Periventricular cystsKartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumKartais (5–29%)
VentriculomegalyKartais (5–29%)
Abnormal shape of brainstemRetai (1–4 %)
Abnormality of the cerebellumRetai (1–4 %)
Degeneration of cerebrumRetai (1–4 %)
AtaxiaNeužfiksuota
DystoniaNeužfiksuota
Intellectual disabilityNeužfiksuota
Partial agenesis of the corpus callosumNeužfiksuota
Poor fine motor coordinationNeužfiksuota
Poor gross motor coordinationNeužfiksuota
Subependymal cystsNeužfiksuota
Unsteady walkNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentrationLabai dažnai (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in bloodLabai dažnai (80–99%)
Increased CSF lactateLabai dažnai (80–99%)
Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentrationDažnai (30–79%)
Increased lactate in bodyDažnai (30–79%)
Increased blood alanineNeužfiksuota
Increased circulating pyruvate concentrationNeužfiksuota
Metabolic acidosisNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Spastic diplegiaDažnai (30–79%)
Low muscle tone in trunkKartais (5–29%)
Funnel chestNeužfiksuota
Low muscle tone, in neonatal onsetNeužfiksuota
Spastic paraplegiaNeužfiksuota
Spastic tetraplegiaNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headKartais (5–29%)
Eye foldsNeužfiksuota
High palateNeužfiksuota
Triangular head shapeNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of eye movementNeužfiksuota
Optic atrophyNeužfiksuota
Wide-set eyesNeužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complexDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PDHX susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test