Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PDHX seotud tunnused

pyruvate dehydrogenase complex component X

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PDHX 44 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal corpus callosum morphologySageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
TetraparesisSageli (30–79%)
Abnormal basal ganglia morphologyMõnikord (5–29%)
Agenesis of corpus callosumMõnikord (5–29%)
Global developmental delayMõnikord (5–29%)
Intellectual disability, severeMõnikord (5–29%)
Periventricular cystsMõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumMõnikord (5–29%)
VentriculomegalyMõnikord (5–29%)
Abnormal shape of brainstemHarva (1–4%)
Abnormality of the cerebellumHarva (1–4%)
Degeneration of cerebrumHarva (1–4%)
AtaxiaPole registreeritud
DystoniaPole registreeritud
Intellectual disabilityPole registreeritud
Partial agenesis of the corpus callosumPole registreeritud
Poor fine motor coordinationPole registreeritud
Poor gross motor coordinationPole registreeritud
Subependymal cystsPole registreeritud
Unsteady walkPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentrationVäga sageli (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in bloodVäga sageli (80–99%)
Increased CSF lactateVäga sageli (80–99%)
Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentrationSageli (30–79%)
Increased lactate in bodySageli (30–79%)
Increased blood alaninePole registreeritud
Increased circulating pyruvate concentrationPole registreeritud
Metabolic acidosisPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Spastic diplegiaSageli (30–79%)
Low muscle tone in trunkMõnikord (5–29%)
Funnel chestPole registreeritud
Low muscle tone, in neonatal onsetPole registreeritud
Spastic paraplegiaPole registreeritud
Spastic tetraplegiaPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headMõnikord (5–29%)
Eye foldsPole registreeritud
High palatePole registreeritud
Triangular head shapePole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of eye movementPole registreeritud
Optic atrophyPole registreeritud
Wide-set eyesPole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complexSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PDHX seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test