Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

Human Phenotype Ontology knytter 44 kjennetegn til PDHX, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal corpus callosum morphology	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Tetraparesis	Ofte (30–79 %)
Abnormal basal ganglia morphology	Noen ganger (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Noen ganger (5–29 %)
Periventricular cysts	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal shape of brainstem	Sjelden (1–4%)
Abnormality of the cerebellum	Sjelden (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Sjelden (1–4%)
Ataxia	Ikke registrert
Dystonia	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert
Partial agenesis of the corpus callosum	Ikke registrert
Poor fine motor coordination	Ikke registrert
Poor gross motor coordination	Ikke registrert
Subependymal cysts	Ikke registrert
Unsteady walk	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Svært ofte (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Svært ofte (80–99 %)
Increased CSF lactate	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentration	Ofte (30–79 %)
Increased lactate in body	Ofte (30–79 %)
Increased blood alanine	Ikke registrert
Increased circulating pyruvate concentration	Ikke registrert
Metabolic acidosis	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spastic diplegia	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Ikke registrert
Low muscle tone, in neonatal onset	Ikke registrert
Spastic paraplegia	Ikke registrert
Spastic tetraplegia	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Ikke registrert
High palate	Ikke registrert
Triangular head shape	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of eye movement	Ikke registrert
Optic atrophy	Ikke registrert
Wide-set eyes	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PDHX og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test