Caractéristiques

Caractéristiques liées à PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

La Human Phenotype Ontology associe 44 caractéristiques à PDHX, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal corpus callosum morphology	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Tetraparesis	Souvent (30–79 %)
Abnormal basal ganglia morphology	Parfois (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Parfois (5–29 %)
Periventricular cysts	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Abnormal shape of brainstem	Rarement (1–4 %)
Abnormality of the cerebellum	Rarement (1–4 %)
Degeneration of cerebrum	Rarement (1–4 %)
Ataxia	Non signalé
Dystonia	Non signalé
Intellectual disability	Non signalé
Partial agenesis of the corpus callosum	Non signalé
Poor fine motor coordination	Non signalé
Poor gross motor coordination	Non signalé
Subependymal cysts	Non signalé
Unsteady walk	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Très souvent (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Très souvent (80–99 %)
Increased CSF lactate	Très souvent (80–99 %)
Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentration	Souvent (30–79 %)
Increased lactate in body	Souvent (30–79 %)
Increased blood alanine	Non signalé
Increased circulating pyruvate concentration	Non signalé
Metabolic acidosis	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spastic diplegia	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Non signalé
Low muscle tone, in neonatal onset	Non signalé
Spastic paraplegia	Non signalé
Spastic tetraplegia	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Non signalé
High palate	Non signalé
Triangular head shape	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of eye movement	Non signalé
Optic atrophy	Non signalé
Wide-set eyes	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PDHX et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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