Tratti

Tratti collegati a PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

La Human Phenotype Ontology collega 44 tratti a PDHX, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal corpus callosum morphology	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Tetraparesis	Spesso (30–79%)
Abnormal basal ganglia morphology	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Intellectual disability, severe	A volte (5–29%)
Periventricular cysts	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Abnormal shape of brainstem	Raramente (1–4%)
Abnormality of the cerebellum	Raramente (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Raramente (1–4%)
Ataxia	Non registrato
Dystonia	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato
Partial agenesis of the corpus callosum	Non registrato
Poor fine motor coordination	Non registrato
Poor gross motor coordination	Non registrato
Subependymal cysts	Non registrato
Unsteady walk	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Molto spesso (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Molto spesso (80–99%)
Increased CSF lactate	Molto spesso (80–99%)
Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentration	Spesso (30–79%)
Increased lactate in body	Spesso (30–79%)
Increased blood alanine	Non registrato
Increased circulating pyruvate concentration	Non registrato
Metabolic acidosis	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Spastic diplegia	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	A volte (5–29%)
Funnel chest	Non registrato
Low muscle tone, in neonatal onset	Non registrato
Spastic paraplegia	Non registrato
Spastic tetraplegia	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Eye folds	Non registrato
High palate	Non registrato
Triangular head shape	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of eye movement	Non registrato
Optic atrophy	Non registrato
Wide-set eyes	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PDHX e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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