Ominaisuudet

Geeniin PDHX yhdistetyt ominaisuudet

pyruvate dehydrogenase complex component X

Human Phenotype Ontology yhdistää PDHX-geeniin 44 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal corpus callosum morphology	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Tetraparesis	Usein (30–79%)
Abnormal basal ganglia morphology	Joskus (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, severe	Joskus (5–29%)
Periventricular cysts	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Abnormal shape of brainstem	Harvinainen (1–4 %)
Abnormality of the cerebellum	Harvinainen (1–4 %)
Degeneration of cerebrum	Harvinainen (1–4 %)
Ataxia	Ei kirjattu
Dystonia	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu
Partial agenesis of the corpus callosum	Ei kirjattu
Poor fine motor coordination	Ei kirjattu
Poor gross motor coordination	Ei kirjattu
Subependymal cysts	Ei kirjattu
Unsteady walk	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration	Hyvin usein (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Hyvin usein (80–99%)
Increased CSF lactate	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal circulating pyruvate family amino acid concentration	Usein (30–79%)
Increased lactate in body	Usein (30–79%)
Increased blood alanine	Ei kirjattu
Increased circulating pyruvate concentration	Ei kirjattu
Metabolic acidosis	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spastic diplegia	Usein (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Ei kirjattu
Low muscle tone, in neonatal onset	Ei kirjattu
Spastic paraplegia	Ei kirjattu
Spastic tetraplegia	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Eye folds	Ei kirjattu
High palate	Ei kirjattu
Triangular head shape	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of eye movement	Ei kirjattu
Optic atrophy	Ei kirjattu
Wide-set eyes	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of the pyruvate dehydrogenase complex	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PDHX-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test