Características

Características associadas a PDCD1

programmed cell death 1

A Human Phenotype Ontology associa 61 características a PDCD1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Anti-insulin antibody positivity	Sempre
Extrapulmonary tuberculosis	Sempre
Immune dysregulation	Sempre
Antinuclear antibody positivity	Muito frequente (80–99%)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Frequente (30–79%)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Frequente (30–79%)
Anti-titin antibody positivity	Frequente (30–79%)
Antineutrophil antibody positivity	Frequente (30–79%)
Decreased circulating complement C3 concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Frequente (30–79%)
Malar rash	Frequente (30–79%)
Anti-dsDNA antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-Sm antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Discoid lupus rash	Por vezes (5–29%)
Serositis	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Positive bloodstream tuberculosis-induced T-cell-based interferon-gamma release assay	Sempre
Type 1 diabetes	Sempre
Fever	Muito frequente (80–99%)
High urine protein levels	Muito frequente (80–99%)
Blood in urine	Frequente (30–79%)
High urine neutrophil count	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bone marrow failure	Sempre
Diffuse alveolar hemorrhage	Sempre
Decreased blood leukocyte number	Frequente (30–79%)
Hemolytic anemia	Por vezes (5–29%)
Low platelet count	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal color of the oral mucosa	Por vezes (5–29%)
Abnormality of salivation	Por vezes (5–29%)
Inflammation of the lips	Por vezes (5–29%)
Mouth sore	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Sempre
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Raynaud phenomenon	Frequente (30–79%)
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Peritoneal abscess	Sempre
Anorexia	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Warts	Sempre
Hair loss	Frequente (30–79%)
Photosensitive skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Depression	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Chorea	Raramente (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating IgA concentration	Sempre
Increased circulating IgG concentration	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthritis	Sempre
Polyarticular arthritis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Ground-glass opacification	Sempre
Respiratory failure	Sempre

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)
Malaise	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent middle ear infection	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Noninflammatory retina disease	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Lupus nephritis	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PDCD1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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