AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Traits
Traits linked to PDCD1
programmed cell death 1
The Human Phenotype Ontology links 61 traits to PDCD1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the immune system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Anti-insulin antibody positivity | Alltid |
| Extrapulmonary tuberculosis | Alltid |
| Immune dysregulation | Alltid |
| Antinuclear antibody positivity | Svært ofte (80–99 %) |
| Anti-complement component C1q antibody positivity | Ofte (30–79 %) |
| Anti-ribosome Po antibody positivity | Ofte (30–79 %) |
| Anti-titin antibody positivity | Ofte (30–79 %) |
| Antineutrophil antibody positivity | Ofte (30–79 %) |
| Decreased circulating complement C3 concentration | Ofte (30–79 %) |
| Decreased circulating complement C4 concentration | Ofte (30–79 %) |
| Malar rash | Ofte (30–79 %) |
| Anti-dsDNA antibody positivity | Noen ganger (5–29 %) |
| Anti-La/SS-B antibody positivity | Noen ganger (5–29 %) |
| Anti-nucleoporin 62 antibody positivity | Noen ganger (5–29 %) |
| Anti-phosphatidic acid antibody positivity | Noen ganger (5–29 %) |
| Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity | Noen ganger (5–29 %) |
| Anti-Sm antibody positivity | Noen ganger (5–29 %) |
| Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity | Noen ganger (5–29 %) |
| Discoid lupus rash | Noen ganger (5–29 %) |
| Serositis | Noen ganger (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Positive bloodstream tuberculosis-induced T-cell-based interferon-gamma release assay | Alltid |
| Type 1 diabetes | Alltid |
| Fever | Svært ofte (80–99 %) |
| High urine protein levels | Svært ofte (80–99 %) |
| Blood in urine | Ofte (30–79 %) |
| High urine neutrophil count | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bone marrow failure | Alltid |
| Diffuse alveolar hemorrhage | Alltid |
| Decreased blood leukocyte number | Ofte (30–79 %) |
| Hemolytic anemia | Noen ganger (5–29 %) |
| Low platelet count | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal color of the oral mucosa | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormality of salivation | Noen ganger (5–29 %) |
| Inflammation of the lips | Noen ganger (5–29 %) |
| Mouth sore | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Increased spleen size | Alltid |
| High blood pressure | Ofte (30–79 %) |
| Raynaud phenomenon | Ofte (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Enlarged liver | Alltid |
| Peritoneal abscess | Alltid |
| Anorexia | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Warts | Alltid |
| Hair loss | Ofte (30–79 %) |
| Photosensitive skin | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Depression | Noen ganger (5–29 %) |
| Epilepsy | Noen ganger (5–29 %) |
| Chorea | Sjelden (1–4%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Increased circulating IgA concentration | Alltid |
| Increased circulating IgG concentration | Alltid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Arthritis | Alltid |
| Polyarticular arthritis | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Ground-glass opacification | Alltid |
| Respiratory failure | Alltid |
Constitutional symptom
Abnormality of the ear
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Alltid |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Underactive thyroid | Alltid |
Abnormality of the eye
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Noninflammatory retina disease | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Lupus nephritis | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Weight loss | Svært ofte (80–99 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PDCD1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker