Trăsături

Trăsături asociate cu PDCD1

programmed cell death 1

Human Phenotype Ontology asociază 61 trăsături cu PDCD1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anti-insulin antibody positivity	Întotdeauna
Extrapulmonary tuberculosis	Întotdeauna
Immune dysregulation	Întotdeauna
Antinuclear antibody positivity	Foarte des (80–99%)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Des (30–79%)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Des (30–79%)
Anti-titin antibody positivity	Des (30–79%)
Antineutrophil antibody positivity	Des (30–79%)
Decreased circulating complement C3 concentration	Des (30–79%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Des (30–79%)
Malar rash	Des (30–79%)
Anti-dsDNA antibody positivity	Uneori (5–29%)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Uneori (5–29%)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Uneori (5–29%)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Uneori (5–29%)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Uneori (5–29%)
Anti-Sm antibody positivity	Uneori (5–29%)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Uneori (5–29%)
Discoid lupus rash	Uneori (5–29%)
Serositis	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Positive bloodstream tuberculosis-induced T-cell-based interferon-gamma release assay	Întotdeauna
Type 1 diabetes	Întotdeauna
Fever	Foarte des (80–99%)
High urine protein levels	Foarte des (80–99%)
Blood in urine	Des (30–79%)
High urine neutrophil count	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bone marrow failure	Întotdeauna
Diffuse alveolar hemorrhage	Întotdeauna
Decreased blood leukocyte number	Des (30–79%)
Hemolytic anemia	Uneori (5–29%)
Low platelet count	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal color of the oral mucosa	Uneori (5–29%)
Abnormality of salivation	Uneori (5–29%)
Inflammation of the lips	Uneori (5–29%)
Mouth sore	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased spleen size	Întotdeauna
High blood pressure	Des (30–79%)
Raynaud phenomenon	Des (30–79%)
Swollen lymph nodes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Întotdeauna
Peritoneal abscess	Întotdeauna
Anorexia	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Warts	Întotdeauna
Hair loss	Des (30–79%)
Photosensitive skin	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Depression	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Chorea	Rar (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased circulating IgA concentration	Întotdeauna
Increased circulating IgG concentration	Întotdeauna

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Arthritis	Întotdeauna
Polyarticular arthritis	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ground-glass opacification	Întotdeauna
Respiratory failure	Întotdeauna

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Foarte des (80–99%)
Malaise	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent middle ear infection	Întotdeauna

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underactive thyroid	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Noninflammatory retina disease	Rar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lupus nephritis	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weight loss	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PDCD1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu