Jellemzők

A(z) PDCD1 génhez kapcsolódó jellemzők

programmed cell death 1

A Human Phenotype Ontology 61 jellemzőt kapcsol a(z) PDCD1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Anti-insulin antibody positivity	Mindig
Extrapulmonary tuberculosis	Mindig
Immune dysregulation	Mindig
Antinuclear antibody positivity	Nagyon gyakran (80–99%)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Gyakran (30–79%)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Gyakran (30–79%)
Anti-titin antibody positivity	Gyakran (30–79%)
Antineutrophil antibody positivity	Gyakran (30–79%)
Decreased circulating complement C3 concentration	Gyakran (30–79%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Gyakran (30–79%)
Malar rash	Gyakran (30–79%)
Anti-dsDNA antibody positivity	Néha (5–29%)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Néha (5–29%)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Néha (5–29%)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Néha (5–29%)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Néha (5–29%)
Anti-Sm antibody positivity	Néha (5–29%)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Néha (5–29%)
Discoid lupus rash	Néha (5–29%)
Serositis	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Positive bloodstream tuberculosis-induced T-cell-based interferon-gamma release assay	Mindig
Type 1 diabetes	Mindig
Fever	Nagyon gyakran (80–99%)
High urine protein levels	Nagyon gyakran (80–99%)
Blood in urine	Gyakran (30–79%)
High urine neutrophil count	Gyakran (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bone marrow failure	Mindig
Diffuse alveolar hemorrhage	Mindig
Decreased blood leukocyte number	Gyakran (30–79%)
Hemolytic anemia	Néha (5–29%)
Low platelet count	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal color of the oral mucosa	Néha (5–29%)
Abnormality of salivation	Néha (5–29%)
Inflammation of the lips	Néha (5–29%)
Mouth sore	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased spleen size	Mindig
High blood pressure	Gyakran (30–79%)
Raynaud phenomenon	Gyakran (30–79%)
Swollen lymph nodes	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged liver	Mindig
Peritoneal abscess	Mindig
Anorexia	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Warts	Mindig
Hair loss	Gyakran (30–79%)
Photosensitive skin	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Depression	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Chorea	Ritkán (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased circulating IgA concentration	Mindig
Increased circulating IgG concentration	Mindig

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Arthritis	Mindig
Polyarticular arthritis	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ground-glass opacification	Mindig
Respiratory failure	Mindig

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatigue	Nagyon gyakran (80–99%)
Malaise	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent middle ear infection	Mindig

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Underactive thyroid	Mindig

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Noninflammatory retina disease	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Lupus nephritis	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Weight loss	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PDCD1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet