Tratti

Tratti collegati a PDCD1

programmed cell death 1

La Human Phenotype Ontology collega 61 tratti a PDCD1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anti-insulin antibody positivity	Sempre
Extrapulmonary tuberculosis	Sempre
Immune dysregulation	Sempre
Antinuclear antibody positivity	Molto spesso (80–99%)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Spesso (30–79%)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Spesso (30–79%)
Anti-titin antibody positivity	Spesso (30–79%)
Antineutrophil antibody positivity	Spesso (30–79%)
Decreased circulating complement C3 concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Spesso (30–79%)
Malar rash	Spesso (30–79%)
Anti-dsDNA antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-La/SS-B antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-Sm antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	A volte (5–29%)
Discoid lupus rash	A volte (5–29%)
Serositis	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Positive bloodstream tuberculosis-induced T-cell-based interferon-gamma release assay	Sempre
Type 1 diabetes	Sempre
Fever	Molto spesso (80–99%)
High urine protein levels	Molto spesso (80–99%)
Blood in urine	Spesso (30–79%)
High urine neutrophil count	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bone marrow failure	Sempre
Diffuse alveolar hemorrhage	Sempre
Decreased blood leukocyte number	Spesso (30–79%)
Hemolytic anemia	A volte (5–29%)
Low platelet count	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal color of the oral mucosa	A volte (5–29%)
Abnormality of salivation	A volte (5–29%)
Inflammation of the lips	A volte (5–29%)
Mouth sore	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Sempre
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Raynaud phenomenon	Spesso (30–79%)
Swollen lymph nodes	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Peritoneal abscess	Sempre
Anorexia	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Warts	Sempre
Hair loss	Spesso (30–79%)
Photosensitive skin	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Depression	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Chorea	Raramente (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased circulating IgA concentration	Sempre
Increased circulating IgG concentration	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthritis	Sempre
Polyarticular arthritis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ground-glass opacification	Sempre
Respiratory failure	Sempre

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)
Malaise	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent middle ear infection	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Noninflammatory retina disease	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lupus nephritis	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PDCD1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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