Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan PDCD1
programmed cell death 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 61 kenmerken aan PDCD1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Anti-insulin antibody positivity | Altijd |
| Extrapulmonary tuberculosis | Altijd |
| Immune dysregulation | Altijd |
| Antinuclear antibody positivity | Heel vaak (80–99%) |
| Anti-complement component C1q antibody positivity | Vaak (30–79%) |
| Anti-ribosome Po antibody positivity | Vaak (30–79%) |
| Anti-titin antibody positivity | Vaak (30–79%) |
| Antineutrophil antibody positivity | Vaak (30–79%) |
| Decreased circulating complement C3 concentration | Vaak (30–79%) |
| Decreased circulating complement C4 concentration | Vaak (30–79%) |
| Malar rash | Vaak (30–79%) |
| Anti-dsDNA antibody positivity | Soms (5–29%) |
| Anti-La/SS-B antibody positivity | Soms (5–29%) |
| Anti-nucleoporin 62 antibody positivity | Soms (5–29%) |
| Anti-phosphatidic acid antibody positivity | Soms (5–29%) |
| Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity | Soms (5–29%) |
| Anti-Sm antibody positivity | Soms (5–29%) |
| Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity | Soms (5–29%) |
| Discoid lupus rash | Soms (5–29%) |
| Serositis | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Positive bloodstream tuberculosis-induced T-cell-based interferon-gamma release assay | Altijd |
| Type 1 diabetes | Altijd |
| Fever | Heel vaak (80–99%) |
| High urine protein levels | Heel vaak (80–99%) |
| Blood in urine | Vaak (30–79%) |
| High urine neutrophil count | Vaak (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bone marrow failure | Altijd |
| Diffuse alveolar hemorrhage | Altijd |
| Decreased blood leukocyte number | Vaak (30–79%) |
| Hemolytic anemia | Soms (5–29%) |
| Low platelet count | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal color of the oral mucosa | Soms (5–29%) |
| Abnormality of salivation | Soms (5–29%) |
| Inflammation of the lips | Soms (5–29%) |
| Mouth sore | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased spleen size | Altijd |
| High blood pressure | Vaak (30–79%) |
| Raynaud phenomenon | Vaak (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver | Altijd |
| Peritoneal abscess | Altijd |
| Anorexia | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Warts | Altijd |
| Hair loss | Vaak (30–79%) |
| Photosensitive skin | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Depression | Soms (5–29%) |
| Epilepsy | Soms (5–29%) |
| Chorea | Zelden (1–4%) |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased circulating IgA concentration | Altijd |
| Increased circulating IgG concentration | Altijd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Arthritis | Altijd |
| Polyarticular arthritis | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ground-glass opacification | Altijd |
| Respiratory failure | Altijd |
Constitutional symptom
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Altijd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Underactive thyroid | Altijd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Noninflammatory retina disease | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Lupus nephritis | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Weight loss | Heel vaak (80–99%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PDCD1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken