AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin PDCD1 yhdistetyt ominaisuudet
programmed cell death 1
Human Phenotype Ontology yhdistää PDCD1-geeniin 61 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Anti-insulin antibody positivity | Aina |
| Extrapulmonary tuberculosis | Aina |
| Immune dysregulation | Aina |
| Antinuclear antibody positivity | Hyvin usein (80–99%) |
| Anti-complement component C1q antibody positivity | Usein (30–79%) |
| Anti-ribosome Po antibody positivity | Usein (30–79%) |
| Anti-titin antibody positivity | Usein (30–79%) |
| Antineutrophil antibody positivity | Usein (30–79%) |
| Decreased circulating complement C3 concentration | Usein (30–79%) |
| Decreased circulating complement C4 concentration | Usein (30–79%) |
| Malar rash | Usein (30–79%) |
| Anti-dsDNA antibody positivity | Joskus (5–29%) |
| Anti-La/SS-B antibody positivity | Joskus (5–29%) |
| Anti-nucleoporin 62 antibody positivity | Joskus (5–29%) |
| Anti-phosphatidic acid antibody positivity | Joskus (5–29%) |
| Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity | Joskus (5–29%) |
| Anti-Sm antibody positivity | Joskus (5–29%) |
| Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity | Joskus (5–29%) |
| Discoid lupus rash | Joskus (5–29%) |
| Serositis | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Positive bloodstream tuberculosis-induced T-cell-based interferon-gamma release assay | Aina |
| Type 1 diabetes | Aina |
| Fever | Hyvin usein (80–99%) |
| High urine protein levels | Hyvin usein (80–99%) |
| Blood in urine | Usein (30–79%) |
| High urine neutrophil count | Usein (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bone marrow failure | Aina |
| Diffuse alveolar hemorrhage | Aina |
| Decreased blood leukocyte number | Usein (30–79%) |
| Hemolytic anemia | Joskus (5–29%) |
| Low platelet count | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal color of the oral mucosa | Joskus (5–29%) |
| Abnormality of salivation | Joskus (5–29%) |
| Inflammation of the lips | Joskus (5–29%) |
| Mouth sore | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Increased spleen size | Aina |
| High blood pressure | Usein (30–79%) |
| Raynaud phenomenon | Usein (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged liver | Aina |
| Peritoneal abscess | Aina |
| Anorexia | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Warts | Aina |
| Hair loss | Usein (30–79%) |
| Photosensitive skin | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Depression | Joskus (5–29%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
| Chorea | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Increased circulating IgA concentration | Aina |
| Increased circulating IgG concentration | Aina |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Arthritis | Aina |
| Polyarticular arthritis | Usein (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Ground-glass opacification | Aina |
| Respiratory failure | Aina |
Constitutional symptom
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Aina |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Underactive thyroid | Aina |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Noninflammatory retina disease | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Lupus nephritis | Usein (30–79%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Weight loss | Hyvin usein (80–99%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PDCD1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa