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Traits
Traits linked to PDCD1
programmed cell death 1
The Human Phenotype Ontology links 61 traits to PDCD1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the immune system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Anti-insulin antibody positivity | 항상 |
| Extrapulmonary tuberculosis | 항상 |
| Immune dysregulation | 항상 |
| Antinuclear antibody positivity | 매우 자주 (80–99%) |
| Anti-complement component C1q antibody positivity | 자주 (30–79%) |
| Anti-ribosome Po antibody positivity | 자주 (30–79%) |
| Anti-titin antibody positivity | 자주 (30–79%) |
| Antineutrophil antibody positivity | 자주 (30–79%) |
| Decreased circulating complement C3 concentration | 자주 (30–79%) |
| Decreased circulating complement C4 concentration | 자주 (30–79%) |
| Malar rash | 자주 (30–79%) |
| Anti-dsDNA antibody positivity | 가끔 (5–29%) |
| Anti-La/SS-B antibody positivity | 가끔 (5–29%) |
| Anti-nucleoporin 62 antibody positivity | 가끔 (5–29%) |
| Anti-phosphatidic acid antibody positivity | 가끔 (5–29%) |
| Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity | 가끔 (5–29%) |
| Anti-Sm antibody positivity | 가끔 (5–29%) |
| Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity | 가끔 (5–29%) |
| Discoid lupus rash | 가끔 (5–29%) |
| Serositis | 가끔 (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Positive bloodstream tuberculosis-induced T-cell-based interferon-gamma release assay | 항상 |
| Type 1 diabetes | 항상 |
| Fever | 매우 자주 (80–99%) |
| High urine protein levels | 매우 자주 (80–99%) |
| Blood in urine | 자주 (30–79%) |
| High urine neutrophil count | 자주 (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bone marrow failure | 항상 |
| Diffuse alveolar hemorrhage | 항상 |
| Decreased blood leukocyte number | 자주 (30–79%) |
| Hemolytic anemia | 가끔 (5–29%) |
| Low platelet count | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal color of the oral mucosa | 가끔 (5–29%) |
| Abnormality of salivation | 가끔 (5–29%) |
| Inflammation of the lips | 가끔 (5–29%) |
| Mouth sore | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Increased spleen size | 항상 |
| High blood pressure | 자주 (30–79%) |
| Raynaud phenomenon | 자주 (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Enlarged liver | 항상 |
| Peritoneal abscess | 항상 |
| Anorexia | 매우 자주 (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Warts | 항상 |
| Hair loss | 자주 (30–79%) |
| Photosensitive skin | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Depression | 가끔 (5–29%) |
| Epilepsy | 가끔 (5–29%) |
| Chorea | 드물게 (1–4%) |
Abnormal cellular phenotype
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Arthritis | 항상 |
| Polyarticular arthritis | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Ground-glass opacification | 항상 |
| Respiratory failure | 항상 |
Constitutional symptom
Abnormality of the ear
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | 항상 |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Underactive thyroid | 항상 |
Abnormality of the eye
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Noninflammatory retina disease | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Lupus nephritis | 자주 (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Weight loss | 매우 자주 (80–99%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PDCD1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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