Egenskaber

Egenskaber knyttet til PDCD1

programmed cell death 1

Human Phenotype Ontology knytter 61 egenskaber til PDCD1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anti-insulin antibody positivity	Altid
Extrapulmonary tuberculosis	Altid
Immune dysregulation	Altid
Antinuclear antibody positivity	Meget ofte (80–99 %)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Anti-titin antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Antineutrophil antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating complement C3 concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating complement C4 concentration	Ofte (30–79 %)
Malar rash	Ofte (30–79 %)
Anti-dsDNA antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Anti-Sm antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Discoid lupus rash	Nogle gange (5–29 %)
Serositis	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Positive bloodstream tuberculosis-induced T-cell-based interferon-gamma release assay	Altid
Type 1 diabetes	Altid
Fever	Meget ofte (80–99 %)
High urine protein levels	Meget ofte (80–99 %)
Blood in urine	Ofte (30–79 %)
High urine neutrophil count	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bone marrow failure	Altid
Diffuse alveolar hemorrhage	Altid
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Hemolytic anemia	Nogle gange (5–29 %)
Low platelet count	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal color of the oral mucosa	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of salivation	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of the lips	Nogle gange (5–29 %)
Mouth sore	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Altid
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Ofte (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid
Peritoneal abscess	Altid
Anorexia	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Warts	Altid
Hair loss	Ofte (30–79 %)
Photosensitive skin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Depression	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Chorea	Sjældent (1–4%)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased circulating IgA concentration	Altid
Increased circulating IgG concentration	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arthritis	Altid
Polyarticular arthritis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ground-glass opacification	Altid
Respiratory failure	Altid

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)
Malaise	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent middle ear infection	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Noninflammatory retina disease	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lupus nephritis	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PDCD1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test