Traits

Traits linked to PDCD1

programmed cell death 1

The Human Phenotype Ontology links 61 traits to PDCD1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Anti-insulin antibody positivity	Immer
Extrapulmonary tuberculosis	Immer
Immune dysregulation	Immer
Antinuclear antibody positivity	Sehr häufig (80–99 %)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Anti-titin antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Antineutrophil antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating complement C3 concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating complement C4 concentration	Häufig (30–79 %)
Malar rash	Häufig (30–79 %)
Anti-dsDNA antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Anti-La/SS-B antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Anti-Sm antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Discoid lupus rash	Manchmal (5–29 %)
Serositis	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Positive bloodstream tuberculosis-induced T-cell-based interferon-gamma release assay	Immer
Type 1 diabetes	Immer
Fever	Sehr häufig (80–99 %)
High urine protein levels	Sehr häufig (80–99 %)
Blood in urine	Häufig (30–79 %)
High urine neutrophil count	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Bone marrow failure	Immer
Diffuse alveolar hemorrhage	Immer
Decreased blood leukocyte number	Häufig (30–79 %)
Hemolytic anemia	Manchmal (5–29 %)
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal color of the oral mucosa	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of salivation	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of the lips	Manchmal (5–29 %)
Mouth sore	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Immer
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Raynaud phenomenon	Häufig (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Peritoneal abscess	Immer
Anorexia	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Warts	Immer
Hair loss	Häufig (30–79 %)
Photosensitive skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Depression	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Selten (1–4 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Wie häufig es auftritt
Increased circulating IgA concentration	Immer
Increased circulating IgG concentration	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Arthritis	Immer
Polyarticular arthritis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Ground-glass opacification	Immer
Respiratory failure	Immer

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)
Malaise	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Immer

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Immer

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Noninflammatory retina disease	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Lupus nephritis	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PDCD1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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