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Gene

NSRP1

nuclear speckle splicing regulatory protein 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q11.2
Coordinate
Cromosoma 17: 30.116.816–30.186.475 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 69,7 kb
Proteina
558 amminoacidi
Noto anche come
DKFZP434K1421, NSrp70
Simboli precedenti
CCDC55
Trascritto MANE Select
ENST00000247026.10NM_032141.4
Tipo di locus
Codificanti per proteine
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora NSRP1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di NSRP1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova NSRP1. NSRP1 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 29.651.646 a 30.651.645.Cromosoma 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.329,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbSSH2: 29.625.938–29.930.276, filamento inversoSSH2EFCAB5: 29.929.200–30.108.452, filamento direttoEFCAB5NSRP1: 30.116.816–30.186.475, filamento direttoNSRP1SLC6A4: 30.194.258–30.238.482, filamento inversoSLC6A4BLMH: 30.248.193–30.292.152, filamento inversoBLMHTMIGD1: 30.310.988–30.334.098, filamento inversoTMIGD1CPD: 30.378.545–30.469.989, filamento direttoCPDGOSR1: 30.477.362–30.528.309, filamento direttoGOSR1Diagramma di NSRP1: 7 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 30.116.816–30.116.863, 48 basiEsone 2: 30.118.080–30.118.173, 94 basiEsone 3: 30.172.542–30.172.598, 57 basiEsone 4: 30.178.071–30.178.199, 129 basiEsone 5: 30.179.090–30.179.297, 208 basiEsone 6: 30.180.908–30.181.016, 109 basiEsone 7: 30.184.615–30.186.475, 1861 basi124675′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 69,7 kb del gene; 1677 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di NSRP1

25Moderata

Quanto è difficile sequenziare NSRP1 con letture corte, su 100

  • Mappabilità2,2%
  • Omologia73%
  • Ripetizioni8,7%
  • Contenuto di GC12%
  • Copertura di riferimento0%

2

posizioni in NSRP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica

2 di queste (100%) cadono in regioni che le letture corte faticano a sequenziare.

  • Segmental duplications (2 siti)

Un genoma intero copre tutti i 69,7 kb di NSRP1, introni inclusi, e non solo i 2,5 kb degli esoni.

Tratti collegati a NSRP1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NSRP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
  • Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NSRP1: nuclear speckle splicing regulatory protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nsrp1

Vancouver

Dante Labs. Gene NSRP1: nuclear speckle splicing regulatory protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nsrp1

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